如何避免遗传病……

提起遗传病，大家都认为会传给下一代。其实大家不必要那么悲观，有些遗传病是可以避免和医治的。下面就让我们一起来了解一些关于遗传病的知识吧!

苯丙酮尿症、肝豆状核变性……对于普通人来说，这些疾病或许都很陌生，但有此类遗传病家族史的人们却深受其扰，因为担心疾病会遗传给下一代，有些人甚至不敢结婚、不敢生孩子，也有些人抱着撞大运的思想冒险结婚生了孩子，结果还是让人失望——上述遗传疾病依然没放过他们的孩子!实际上，随着医学技术的提高，虽然仍有一些遗传性疾病无法避免，但也有很多遗传性疾病通过外科、内科或基因治疗、干细胞治疗，是可以避免或在某种程度上弥补缺陷的，与此同时，专家也再次提出了孕期检查和新生儿筛查的重要作用。

●单种疾病发病率低，总发病率却较高

专家介绍说，遗传性疾病的种类很多，染色体病、X连锁遗传病、先天性代谢缺陷病、先天畸形都属于遗传性疾病的范畴，其中染色体病有300多种，X连锁遗传病有70余种，因此遗传性疾病虽然单一病种发病率并不高，但总发病率还是比较高的。

染病后，这些遗传性疾病往往会导致孩子生长发育迟缓、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性发育障碍、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等，对患者自身和家庭影响重大。

●及时实施外科手术，可矫正体表缺陷

说起遗传性疾病，很多人认为这些疾病会一代代往下传，因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头，也有些人想着生生看再说，说不定孩子会健健康康呢!这些观点都是不正确的。

专家指出，虽然目前对于遗传性疾病有效的诊疗方法还不多，但儿科、产科、外科和遗传学专家对这一领域是极其关注的，每年都有新的研究进展。对于唇裂，腹壁缺损，先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损，都能通过胎儿期或者婴儿期手术进行纠正，一般来说，手术越早孩子恢复得越好。

●饮食调理药物治疗，补充体内缺乏物

对于肝豆状核变性这一常染色体隐性遗传病，一旦确诊可以通过服用D—青霉胺，来促进铜离子的排泄。日常饮食中，要限制吃含铜的食物，多吃一些高蛋白食物，从而减少对肝脏、大脑、肾脏等器官的损害。对于一些酶或蛋白质缺乏引起的遗传代谢病，可通过对症补充的方式取得良好的治疗效果。

而X连锁隐性遗传病，会因携带者性别不同，分别遗传给男孩或女孩，因此可在怀孕后进行胎儿性别鉴定，根据携带者性别决定留男胎或留女胎，从而有效避免疾病遗传。

●基因疗法进展迅速，添彩遗传病治疗

“如今，基因治疗已开始应用于遗传性疾病的治疗。”专家介绍说，美国已将基因治疗用于肺纤维化囊肿，而对于X连锁隐性致死性遗传病——进行性肌营养不良，国际上也正在广泛研究，尝试通过干细胞移植或导入正常基因治疗，目前动物实验已取得了理想效果，*实验正处于进行阶段，我国中山大学第一附属医院已成功地为一名进行性肌营养不良患者进行了干细胞治疗。

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